遺傳病

有意迎接新生命的到來，一般都需要周詳的計劃！35歲前生育是否較佳呢？懷孕前男士和女士需要做哪些檢查呢？想提高成功懷孕機會，除了夫婦或需調整身體狀况外，不少人亦會接受懷孕前檢查，以確保健康狀况適合生育，部分有機會接受遺傳病攜帶者檢測，以檢查自己是否帶有致病的突變基因，從而評估下一代患有遺傳病的風險。希望提高成孕機會，夫婦倆還可以做什麼準備呢？ Read more

踏入虎年啦！各位準爸媽想趕及2022年生虎寶寶，按40周孕期計算，最遲要在今年3月懷孕；至於打算2023年生兔BB的話，就最遲需於2023年3月懷孕。未雨綢繆總好過「臨急抱佛腳」，準備生育的爸媽，在備孕之初就要做好萬全準備，譬如準確計算排卵期增加懷孕機會、改變飲食習慣養成「易孕體質」等，若為高齡婦女，又有什麼要注意呢？新一年，為迎接小生命做好準備吧！ Read more

身體不同部位毫無先兆下失控地腫脹，而一旦腫脹的位置是位於咽喉，可以因此堵塞病人的呼吸道，令其在短時間內窒息致命。這種可以影響全身，甚至致命的罕見病，叫「遺傳性血管性水腫」（Hereditary-Angioedema，簡稱HAE），屬一種顯性遺傳病。betway体彩 兒童免疫、過敏及傳染病科專科醫生陳偉明醫生解釋，病人因缺乏一種特定蛋白酶或該蛋白酶的功能異常，在其個別的誘因誘發下，突發出現局部性水腫，醫生一般會按病人情况，處方急性及長期控制用的藥物，來降低病發時致命的風險，以及減少疾病對日常生活的影響。 Read more

負責過濾廢物的腎臟有着無可取替的功能，其中一種腎嚢問題是多囊性腎病(polycystic-kidney-disease)，它是一種不能治癒的遺傳病，病人的腎臟因基因突變而出現大量水嚢，令其失去透析功能，病人需要終身洗腎。雖然無法完全治癒，現時有藥物可延緩開始洗腎的時間，如果水嚢問題嚴重阻塞腎臟或經常引發腎炎，或需手術處理，病情惡化更可能需要換腎。多囊性腎病屬顯性遺傳疾病-betway体彩 腎臟內科中心主任、腎病科專科醫生黎嘉能醫生指出，多囊性腎病是一種顯性遺傳疾病，如果父母任何一方罹患此病，會有50%機會遺傳給下一代，若嬰兒一旦確定遺傳了問題基因，則一定會在有生之年發病，只是病情的嚴重程度會因人而異；而在確定遺傳了問題基因人士當中，有一半人士其發病後的徵狀不明顯，甚至無病徵，因此未有求醫而沒有發現自己患病。 Read more

懷孕是女士人生中一個重要階段，部分女士在準備懷孕時，或會面對不少疑惑及困難，如果正計劃懷孕，有什麼要留意呢？生理週期、排卵期有多重要？怎樣知道自己的排卵期？夫婦倆如何為迎接小生命做好準備betway体彩 家庭醫學專科醫生鄭嘉怡醫生表示，打算懷孕的女性要注意生理週期，建議至少記錄3至6個月，因為準確知道自己的排卵期可增加懷孕的機會。以28天的週期來說，排卵期即是由經期第一天起計的第14日，假設5月1日是第一天經期，排卵期就是5月14日。 Read more

【明報專訊】坊間有提供無創產前基因檢測，主要針對染色體異常，例如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症，但鍾侃言提醒，這些基因測試是「篩查」並非「診斷」，結果只有「高危」和「低危」之分，不能作診斷標準。 Read more

【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後，近年檢測基因變成了潮流商品，一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因，甚至肥瘦基因。孕前產前基因檢查，幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調，孕前產前基因檢查不是水晶球，不能完全排除BB病患；而產前遺傳諮詢及輔導，應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。 Read more

作家林燕妮因肺癌離世，她三個弟妹亦因淋巴癌先後離世，不期然令人聯想到是否遺傳因素作怪。有人因而認定是家族遺傳，但亦有專家指出淋巴癌沒有特定致病基因，遺傳可能性不大。 近親中有多於一人患上癌症，大家就會擔心：家族是否帶有「癌症基因」？應否接受基因檢測？基因檢測的確可以預測癌症風險，但不是人人適合；香港中文大學化學病理學教授鄧亮生强調，檢測前要問清楚自己：「你準備好未？」 準備好未？——接受癌症基因檢測，結果可能引起負面影響，不是人人適合。（metamorworks、anusorn nakdee@iStockphoto，設計圖片，相中模特兒與本版提及疾病無關） 家族癌症高發三大原因 沒有實際病歷，不能確實分析林家兄妹的淋巴癌是否遺傳所致。但香港中文大學化學病理學教授鄧亮生指出，家族癌症高發原因有三，從中可以窺見端倪。 遺傳因素作怪？——林燕妮（前右一）與三個弟妹，包括在2003年同年去世的弟弟林振剛（後左二）及填詞人林振強（後右一），都先後因癌離世，令人聯想到是否遺傳因素作怪。（資料圖片） 1. 單基因疾病 各類癌症中，5%至10%是由單一基因變異引起。如家族帶有癌症基因，成員有50%機率從父母身上遺傳到變異基因。帶有變異基因的成員，患上相關癌症的風險亦較一般人高。（「常見單一致癌基因」見右表） 鄧亮生解釋，我們從父母身上分別取得遺傳基因，當其中一個基因變異，但只要另一個正常，細胞功能就會維持正常，所以出生和年輕時未必發病。但隨着年齡漸長，身體可能出現偶發性基因變異，若這變異出現在唯一正常的基因上，變成「雙失」，就會誘發癌症。 他以乳癌為例，如家族中帶有BRCA1或BRCA2基因變異，當子女從父母中遺傳到變異的基因，帶有BRCA基因變異的女性，一生中患乳癌的風險高達80%，男性則有1%；相比之下，一般女性和男性患乳癌風險分別是10%及0.01%。 2. 環境作用 家庭成員有親密接觸，又生活在共同環境，如生活環境中有致癌因素，長時間一起接觸，就會增加患癌風險。鄧亮生舉例說，母親如是乙型肝炎帶病毒者，生產過程中可能把病毒傳給子女，子女如沒適當檢查跟進，肝癌風險會增加；中國人家庭吃飯不習慣使用公筷，容易傳染幽門螺旋菌，家人患胃炎、胃癌風險相對增加；父親在家中吸煙，子女長期吸二手煙，便會增加肺癌風險。 3. 環境基因共同作用 近年研究發現，90%至95%的癌症是環境和多基因共同作用引起。除了單一致癌基因，科學家亦找到大量與癌症相關的基因，稱為易感基因（SNP）。簡單說，帶有SNP的人患癌的風險較一般人稍高，如果他們生活環境又經常接觸致癌物，如煙酒等，就會進一步增加癌症風險。 親密接觸——家庭成員生活在共同環境，有親密接觸，例如，若家人吃飯沒習慣使用公筷，可能傳染幽門螺旋菌，患胃癌風險相對增加。（XiXinXing@iStockphoto） 文：鄭寶華 統籌：鄭寶華 編輯：梁小玲 電郵：feature@mingpao.com Read more