地中海貧血

有意迎接新生命的到來，一般都需要周詳的計劃！35歲前生育是否較佳呢？懷孕前男士和女士需要做哪些檢查呢？想提高成功懷孕機會，除了夫婦或需調整身體狀况外，不少人亦會接受懷孕前檢查，以確保健康狀况適合生育，部分有機會接受遺傳病攜帶者檢測，以檢查自己是否帶有致病的突變基因，從而評估下一代患有遺傳病的風險。希望提高成孕機會，夫婦倆還可以做什麼準備呢？ Read more

【明報專訊】隱性地中海貧血患者生活與常人無異，所以不少病友都希望可以捐血助人。不過，血液及血液腫瘤科專科醫生李卓廣表示，為保障捐贈者健康，捐血有一個血色素指引，女性血色素少於11.5g/dl，男性少於13g/dl，會被要求暫緩捐血，約兩周後再試，而地貧患者的血色素一般只有10g/dl，並不達標，所以不適宜捐血。 ▲重型地貧——重型地貧患者每月需要到醫院補充血液，但成分捐血對他們沒有幫助。（Atiwat Studio@iStockphoto） 血小板只有5天儲存期 選擇捐成分血，隱性地貧患者又適合嗎？李卓廣解釋，一般的捐血稱為全血，深紅色的血液中包含紅血球、白血球、血小板和血漿；而成分捐血，血液會經過血液分離機，分成血漿、血小板、紅血球。在香港，成分捐血只會收集血漿和血小板，不會收集紅血球，但由於在捐贈過程中，有小部分血液離開身體，為免影響捐贈者健康，捐成分血的人也需要有足夠血色素，因此我們也不會接受隱性地貧患者捐贈成分血。 一般人捐贈成分血，對重型地貧患者有沒有幫助呢？李卓廣指成分血對重症患者的輸血治療沒有幫助，但如果病人接受骨髓移植，移植期間病人的血小板不足，需要輸入血小板，屆時市民捐贈的血小板便能幫助病人。而且，血小板只有5天的儲存期，熱心人士的定期捐贈對有需要病人十分重要。 Read more

【明報專訊】聽聞地中海貧血很普遍，即使確診也不用理會？但又有人說地中海貧血是絕症，以往無法根治，現在可以透過骨髓移植斷尾。究竟地中海貧血是什麼病，使唔使睇醫生？ photo5963@iStockphoto，設計圖片 問醫生 李：李卓廣（香港紅十字會輸血服務中心行政及醫務總監、血液及血液腫瘤科專科醫生） 鄭：鄭志文（家庭醫生） 地貧患者血液較短命？ 問：什麼是地中海貧血？驗血發現貧血，多數是地中海貧血？ 李：地中海貧血，簡稱地貧，是一種遺傳性貧血。名字源於過往發現此病的地方為地中海一帶，以至中亞、南中國、東南亞等地較多。患者骨髓造血有問題，血色素內的蛋白質做得不好，令血液壽命較短，引致貧血。地貧有不同類別，主要分為重型和輕型（隱性）兩類。 鄭：首先，何謂貧血呢？根據數字，男性的血色素低於13g/dl，而女性的低於11.5g/dl，便稱為貧血。但要留意，引致貧血的原因有很多，例如缺乏鐵質、骨髓出現問題、女性月經流失較多，也有可能是腸胃出血，如有隱性胃潰瘍，甚至腸癌，都可能導致貧血，亦有其他由疾病或藥物引起溶血症。所以，病人一旦發現貧血，請不要輕視，因為貧血是個較嚴重的課題，應要求醫詳細檢驗。 12.5%港人患隱性地貧？ 問：如何得知自己是否患有地貧呢？ 鄭：地貧分為重型和輕型（隱性）兩類。重型患者通常在出生不久便被發現，而隱性在香港頗常見，估計香港有87萬人屬地貧基因攜帶者，約佔總人口12.5%，他們多數沒有什麼徵狀，有些人在捐血時被告知血色素低，再進一步檢查，或做定期身體檢查時，才發現患病。 身體檢查中的全血細胞計數（Complete Blood Count, CBC），可檢驗血色素和平均紅血球體積（Mean Corpuscular Volume，MCV）。MCV可檢測血細胞的大小，正常值是80至96 fL之間，如果患有地中海貧血，它的數值會很低，可能只是60幾（fL）。但MCV度數低的同時，血色素卻不會太低，約在10g/dl左右，如有類似的檢驗結果，建議進一步檢查，如血液分析，從而得知是否地中海貧血以及哪個類型。 由於地中海貧血是遺傳病，理論上一出生是隱性攜帶者，血色素會持續偏低，因此當發現自己的血色素低時，緊記參考以往的驗血報告，比較結果若是突然血色素偏低，應找醫生協助找出原因。 婚前檢查必不可少？ 問：隱性地貧對身體有何影響？ 李：一般來說，隱性地貧對身體沒有什麼大影響，患者的血色素通常只比常人低一點，大約10g/dl。 不過，如果他們計劃生育就要留意，要跟伴侶一起檢查，若雙方都是隱性地貧基因攜帶者，他們下一代便有四分之一機率患上重型地貧，亦有一半機率，嬰兒是隱性地貧患者。若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，子女有 50%機率遺傳成為地貧基因攜帶者。婚前檢查、懷孕前檢查已在香港實行多年，宜盡早判斷會否影響下一代。 重型地貧需每月輸血？ 問：重型地貧對身體有何影響？ 李：香港約有300多個重型地貧病人，他們的血色素低，大約只有6至8g/dl，會面青口唇白、氣喘、心悸，另外做運動時有心無力，比較辛苦。 重型地貧最主要治療是定期輸血，每個月都需要到醫院補充大約2至3包血液，以回復正常血色素水平，否則會影響其日常生活。另外，病人需要除鐵治療，每天打針或口服藥物，因為輸血會導致體內鐵質水平較高，鐵質積聚影響不同器官和荷爾蒙的分泌；嚴重者，甚至影響肝臟或心臟，長遠而言可能會導致肝硬化、心衰竭、糖尿病和生育問題。 每晚花10小時除鐵？ 問：重型地貧是否無法根治？ 李：以往的除鐵治療病人每晚需接受8至10小時皮下注射，但效果差，引致很多病變，病人壽命較短；近10年除鐵治療有進步，推出了口服藥，效果較佳。配合輸血治療，有不少認識多年的病人都與我一起成長，甚至已結婚生子。 另外，現今科技進步，如果找到合適的骨髓捐贈者，病人可考慮接受骨髓移植，從兄弟姊妹或無血緣的捐贈者移植健康的骨髓或臍帶血。接受移植後，身體內的造血功能會恢復正常，便不需再輸血，亦不需再做其他治療，一般來說都能根治，不會復發。此外，亦有其他的治療方法，如基因治療，但仍在初步研究階段。 骨髓移植，年紀愈細愈好？ 問：骨髓移植會有風險嗎？ 李：骨髓移植手術有風險，例如與捐贈者骨髓配對不理想，可能出現排斥。不過，如接受移植的病人年紀愈小，尚未受太多嚴重的治療副作用影響，特別是未有鐵質累積影響身體，接受移植的效果相對較理想。所以，若病人被確診為重型地中海貧血症患者，尤其是小朋友，如果能找到合適的骨髓捐贈，建議家長應考慮讓小朋友盡早接受移植，徹底治療，而且參考過往香港的病例，治療效果都不錯。 鄭：香港的骨髓移植技術已十分成熟，在血液及血液腫瘤科普遍使用，所以不要把骨髓移植視作無辦法之下的最後方案，如果可行的話，應積極考慮，或預早計劃。 文：李欣敏 插圖：杜思頴 編輯：林曉慧 電郵：feature@mingpao.com

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