【肺癌】早期無病徵 57%新症屬第四期 「大包圍」檢測基因 精準狙擊晚期肺癌

【明報專訊】人體已知的基因有2萬多種,其中不少和肺癌有關,若這些基因出現突變,有可能引起不同種類的肺癌。肺癌是本港的頭號癌症及頭號殺手,根據香港癌症資料統計中心數字,2019年有5575宗肺癌新症,比10年前上升約 27%;引致死亡個案有4033宗,可見肺癌死亡率相當高。掌握愈多關於基因突變與肺癌的關係,就能幫助愈多病人。 時至今日,肺癌有很多治療方法。肺癌可分4期,第一、二期屬於早期,腫瘤比較細小,視乎病人意願、年紀、腫瘤實際位置等,只要情况許可,基本上可以手術切除,是治療早期肺癌最有效方法。第三期屬於局部晚期,首先需要替病人做基因檢測,看看會否和某些基因突變相關,以判斷是否適合使用標靶藥(有時會加入化療或電療,以達到最佳的治療效果)。第四期屬於晚期,腫瘤已出現轉移,主要會採用化療,以及在檢測到基因突變之下使用標靶藥,或化療和免疫治療的組合治療。 相關文章:【十大常見癌症】早期肺癌病徵或難察覺 非吸煙患者多患肺腺癌 不同期數多元治療手法 早期無病徵 57%新症屬四期 簡單來說,若確診時已是第四期肺癌,決定治療方案的主要關鍵是:有否出現基因突變。而早期肺癌並無病徵,在2019年新症中,約57%初次確診時已是第四期。以肺癌最常見的基因突變——EGFR陽性為例,若確診肺癌時已屬第四期,並檢測出EGFR陽性,現時會以第一或第二代標靶藥作為一線治療,但部分病人用藥1年後或出現抗藥性,需改用第三代標靶藥。 隨藥物和基因檢測技術的發展,我們注意到,肺癌治療已出現了「未被滿足的醫療需求」(unmet medical needs)。舉例說,一名肺癌病人在公立醫院接受治療,院方替他做基因檢測,結果沒檢測到基因突變,因此不會使用標靶藥。然而,本港公立醫院為肺癌病人提供的基因測試,只包括較常見的3種:EGFR、ALK、ROS1。只要沒檢測出這3種基因突變,就會視為不適合使用標靶藥。那麼,有多少肺癌個案和這3種以外的基因突變有關,卻被拒諸標靶藥或其他適切療法以外? 免費提供逾300種基因測試 為了找出答案,把更精準的治療模式引進前線腫瘤門診,幫助肺癌患者及醫生掌握治療方向,香港大學醫學院聯同政府及私人機構,合作推出「非小細胞肺癌精準醫學計劃」。非小細胞肺癌是肺癌中最常見的類型,佔整體個案約82%。這計劃目標是在醫管局轄下7間癌症中心,招募1800名合資格的第四期非小細胞肺癌病人,免費提供全面癌症基因檢測,即涵蓋和肺癌相關的300多種基因。 參與這計劃的病人接受檢測之後,醫生可掌握更多病人資訊,從而為病人度身訂做最適切的治療方案。舉例說,若檢測出病人有EGFR、ALK、ROS1以外的基因突變,在現有10多種標靶藥中可能有適合他們使用的,有助他們控制癌症病情及延長存活期。 個案:揪出隱性基因突變 度身訂做治療方案 一名第四期非小細胞肺癌病人,確診時發現肺部右下葉有一粒4.3厘米腫瘤,且轉移到淋巴結、肝、胸膜、骨、腦。病人到過不同私家醫院接受基因檢測,但都找不到和肺癌相關的基因突變,所以開始了化療和免疫治療組合的方案。最近參加「非小細胞肺癌精準醫學計劃」,檢測後發現他身上有隱性基因突變,主要是EML4-ALK 融合(變體 3a/b),在之前的檢測中並沒有發現。 這結果改變了他的治療方案,能夠接受較精準及個人化的標靶藥物治療。 文:李浩勳(香港大學臨牀腫瘤學系臨牀副教授) 編輯:梁小玲 相關文章:化療傷身?標靶、免疫治療更好? 抗癌三大療法 各擅勝場 精準醫學:建基因組數據庫 尋肺癌觸發成因 透過非小細胞肺癌精準醫學計劃,除了為病人提供精準診斷和治療,亦期望達到以下目標: 1. 期望計劃所得的數據,奠定本港臨牀基因組數據庫的基礎,可以對比亞洲或外國的肺癌病人,基因突變有無明顯分別,從中找出會否因為生活習慣、飲食習慣包括吸煙等,引致不同肺癌演變,甚至觸發肺癌。 2. 希望找到在亞洲尤其是香港肺癌病人身上,除了EGFR、ALK、ROS1這3種基因突變,還有哪些和肺癌關係較密切,從而探討公立醫療需否把更多基因納入為常規檢測。若發現和肺癌關係密切但過去未受重視的基因,未來在學術上或製藥工業上的研究也多一個方向,長遠幫助更多肺癌病人。 非小細胞肺癌精準醫學計劃 第四期非小細胞肺癌患者接受「全面癌症基因檢測」,詳情可致電9500 2757或電郵至nsclcgen@hku.hk,向香港大學臨牀腫瘤學系的研究團隊查詢,篩選結果由醫生決定。 (本網發表的作品若提出批評,旨在指出相關制度、政策或措施存在錯誤或缺點,目的是促使矯正或消除這些錯誤或缺點,循合法途徑予以改善,絕無意圖煽動他人對政府或其他社群產生憎恨、不滿或敵意。) facebook @明報副刊 明報健康網:www.afterroberto.com 電郵:feature@mingpao.com Read more

【前列腺癌】BRCA基因突變是什麼?增前列腺癌胰臟癌風險 調查:八成患癌者不知

【明報專訊】醫學界近年發現BRCA基因突變,會增加患上常見癌症風險,其中對患乳癌、前列腺癌、卵巢癌及胰臟癌的風險,分別增10倍、4.5倍、50倍及2倍以上,並影響治療選擇。癌症病人互助組織「同路人同盟」進行網上問卷調查,結果分別有近七成及逾八成受訪者並不知悉BRCA基因突變與前列腺癌及胰臟癌有關。臨牀腫瘤科專科醫生陳穎樂指出,需透過基因測試,才能辨識病人有否帶基因突變,讓病人了解自己和家人患癌風險及協助選擇治療方案。 Read more

及早查找遺傳性癌症基因 預防勝於治療

醫學界與科學界一直探討癌症的成因與治療方法,從研究中證實,癌症是源於基因變異的疾病。基因變異分為先天遺傳及後天環境所致。從基因圖譜發現,癌症有一成是由遺傳性致癌基因引致,如乳腺癌及大腸癌均為常見的遺傳性癌症。有醫生認為,市民認識癌症與遺傳基因的關係,有助提前採取預防及治療。透過基因檢測解讀個人基因密碼,盡快查找高危的致癌基因,並採取相應的預防措施,即有助減低關鍵基因病變的潛在風險。 Read more

癌症遺傳常見於乳腺癌及大腸癌 基因檢測查找高危致癌基因

遺傳了父母的基因,形成了個人的體格、個性和智力,有時卻連帶致癌基因也遺傳予下一代,怎辦?原來約有一成的癌症是由遺傳性致癌基因所致,當中乳腺癌及大腸癌更是較常見與遺傳有關的癌症。專家指透過基因檢測解讀個人的基因密碼,或能提早查找「高危」的致癌基因,繼而採取預防或治療等方法,減低潛在患癌或病變風險! Read more

【專科醫生Q&A】「癌症與遺傳」明報副刊Facebook直播

癌症一向令人聞風喪膽,尤其因為它成因複雜,治療過程繁複,隨着近年癌症研究愈趨成熟,癌症與遺傳之間的關係亦有更深入了解,立即參加betway体彩 Facebook Live Talk,了解癌症與遺傳基因關係,以及基因測試對降低患癌風險有什麼幫助。今次專誠請來betway体彩 醫學遺傳科主任 林德深醫生於明報副刊Facebook開Live,解答網友問題。如閣下於此提交問題,林醫生有機會於直播當日親自解答您的疑問,敬請留意! Read more

【新冠肺炎】全民檢測|明天開始 抽取樣本數量少 難以驗新冠病毒兼取得DNA

【明報專訊】政府將於明天展開全民自願的「普及社區檢測計劃」(下稱「全民檢測」),盼找出沒病徵的新型冠狀病毒患者,截斷社區傳播鏈。 外界擔心提交鼻腔及咽喉合併拭子樣本,會令基因私隱外泄。人們常說基因和DNA中掌握遺傳資訊,是十分重要的私隱財產,到底基因和DNA是什麼呢?參與全民檢測又會否泄漏私隱資料? Read more

【懷孕準備】遺傳病?高齡生育?慣性流產? 基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險 增受孕機率

準備生育的爸媽,最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。不過,若家族中有遺傳病史(如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等)、有慣性流產或屬高齡產婦的女士,要顧慮的事情便會更多!隨着基因檢測技術愈趨進步和普及,經醫生評估和診斷後,有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」(Next-Generation Sequencing, NGS)進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」(PGT-A)或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變 / 染色體結構變異」(PGT-M / SR)等檢測,配合體外受孕(IVF)療程,在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎,以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。 Read more

孕前產前驗基因 揪出遺傳病

【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後,近年檢測基因變成了潮流商品,一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因,甚至肥瘦基因。孕前產前基因檢查,幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調,孕前產前基因檢查不是水晶球,不能完全排除BB病患;而產前遺傳諮詢及輔導,應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。 Read more

檢測得失:兩近親50歲前發病 可考慮檢測

既然知道癌症與基因有關,應否人人都接受基因測試,預測癌症?鄧亮生表示,考慮測試前,先要清楚知道:「檢查是提供解決方法?還是增加負擔?」 他解釋,針對單一基因變異引起的癌症,透過基因檢測,的確有助家族成員預知患病風險,及早預防。目前醫學界建議,若近親中有兩人患上早發性癌症,即50歲前發病,就可考慮接受基因檢測,有10%家族遺傳基因變異的可能。 「一旦發現帶有變異基因,就可透過每年身體檢查,包括驗血和造影檢查,及早發現癌症,亦有藥物可減低部分癌症的發病風險,同時亦要透過改善生活習慣,如戒煙戒酒,減低患病風險。」 不過,基測檢測同時有負面影響,不是人人適合。他列舉可能涉及的情况: ˙如檢查結果是陽性(帶有致癌基因),增加心理壓力 ˙若要求患者或家人一起檢查基因,對方或許不願意 ˙驗出致癌基因,或會導致家人(父母)內疚 ˙檢測後,結果或會影響保險申請和賠償 ˙基因是個人私隱,警方調查、保險公司調查等可導致資料泄露 ˙基因檢測或會透露不為人知的家庭狀况(如:血緣關係) 驗出有腦退化基因 得個憂字 鄧亮生又以腦退化症做例子,目前已知ApoE4基因與腦退化症有關,帶有ApoE4的人,60歲時患腦退化症的風險較一般人高4倍。而坊間已可提供相關基因測試,你會否接受測檢? 「對於腦退化症,暫時沒有有效的預防方法或藥物治療,如測檢後證實自己帶有ApoE4,目前無計可施,只會增加自己憂慮。」所以鄧亮生一再強調,不應胡亂地做坊間的基因檢測,需要諮詢醫生或做詳細的遺傳諮詢,亦要考慮自己可否承受檢驗結果(包括陽性或陰性)。

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