罕見病

基因突變或染色體出問題會導致罕見的先天疾病，較多人認識的包括黏多醣症、結節性硬化症、小腦萎縮症、脊髓肌肉萎縮症等。2月28日是「國際罕見病日」，就由醫學遺傳專家講解其中一種罕見病──白化症(albinism)。患有白化症，全身皮膚、頭髮甚至眉毛也是白色的，當白晢身驅失去「黑的保護」，原來需要面對不少問題。 白化症屬罕見病 隱性基因遺傳 患者缺色素保護 白化症患者「從頭白到腳」，betway体彩 醫學遺傳科主任林德深醫生表示，這是由於患者的體內缺乏色素所致，眼珠因而呈紅色、毛髮與皮膚顏色則呈現白色。白化症是基因遺傳造成，目前已知有5個基因會影響人體內製造黑色素的過程、分布和功能。 林醫生指出，大部分個案都屬於隱性遺傳，即是父母都並非白化症患者，卻攜有這致病基因。若父母雙方都攜有致病基因，誕下的嬰兒有四分一機會患白化症；若其中一方有白化症，而配偶非白化症，以有隱性基因的機會是二萬分之一來計算，所誕下的嬰兒約七十分之一機會患白化症。目前估計本港約有300至400名白化症患者。 相關閲讀：【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助篩選異常染色體　減遺傳病風險 增受孕機率 皮膚易曬傷 視力較弱易斜視 身體所製造的黑色素，其實是一個保護皮膚防禦紫外線的重要機制。林醫生解釋，當受到紫外線照射，就會刺激皮膚產生色素，抵擋陽光避免曬傷甚至癌變。然而，白化症患者的皮膚缺乏色素保護，若經常受陽光照射，皮膚又沒有足夠保護，便會容易曬傷，增加患上皮膚癌的機會。 由於黑色素的製造出問題，白化症患者的視力首當其衝受影響，很多時患者眼球後的神經線會有先天問題，眼底細胞的生長受影響，導致他們的視力較弱、常出現眼球震顫致雙眼無法對焦、容易形成斜視，即是「鬥雞眼」或「射哩眼」。同時他們的眼脈絡膜（choroid）色素較少，會畏光和減低視覺的敏銳性，視膜網容易受陽光直接照射而受損。因此白化症患者必須為皮膚和眼睛做足保護措施，包括戶外活動時需要戴帽及太陽眼鏡，亦要定期進行視力檢查，若發現視力異常便要及早矯正，例如斜視可以透過手術或做眼部訓練改善。 相關閲讀：【皮膚癌】陽光中紫外線UVA及UVB易破壞皮膚 可引發皮膚癌 做好防曬護膚助預防 壽命、生活能力不受影響 白化症屬隱性基因遺傳的疾病，如夫婦有家族史，可在計劃生育前進行基因檢驗。不過林醫生表示，白化症患者雖然面對外觀和視力問題，但非致命性，因此較少夫婦會特地為此檢驗基因。 相關閲讀：了解弱視3大成因 斜視不可忽略 注意兒童5個情况 把握8歲前治療黃金期 父母正面態度 助白化症孩子成長 隨着社會進步，大眾多了認識白化症，若夫婦誕下白化症嬰兒，只要嬰兒身體各項指數正常，日後生活做好皮膚防曬和眼睛的保護，成長期間父母以正面態度幫助孩子面對遇到的障礙，白化症患者的生活能力和智力與一般人無異，壽命並不會受影響。 Read more

【明報專訊】不常見疾病患者求醫重重困難。一名苦尋病因近半世紀、先天皮膚對光敏感的女病人，皮膚會起水疱，踏入青少年期吞嚥逐漸困難、3年前罹患皮膚癌。經「香港基因組計劃」診斷出患上全球僅400宗的「金德勒氏綜合症」（Kindler syndrome）。負責計劃的香港基因組中心首席科學總監鍾侃言稱，近期一名初生嬰兒有類似病徵，現時能及早確診對症下藥，皮膚得以改善。 罕見病金德勒氏綜合症 病人對光敏感 皮膚水疱皺皮後吞嚥困難、皮膚癌 政府去年中展開「香港基因組計劃」先導階段，從患上未能確診病症等病人及其家屬蒐集基因組樣本，以求盡早診斷病因及治療。計劃正擴展至涵蓋糖尿病等常見病，冀藉遺傳學改善診治和預防，至今取得8000個樣本。 政府成立的基因組中心去年7月起展開「香港基因組計劃」先導階段，兩間大學醫學院瑪麗和威爾斯，以及兒童醫院會轉介兩類合適個案接受全基因組測序，包括罹患未能確診病症，以及與遺傳有關的癌症者，跨學科團隊會分析結果為病人尋找病因。 相關文章：3大皮膚問題：膚色暗啞、暗瘡、濕疹 營養師7個貼士 從飲食入手容光煥發 未能根治惡疾 建議進食軟餐 有女病人自出生以來對光敏感，皮膚會起水疱和皺皮，踏入青少年期逐漸出現吞嚥困難、窒息和喪失聽力，3年前罹患皮膚癌。她去年獲醫院轉介至香港基因組中心，透過全基因組測序和分析，現年49歲的她今年7月確診極罕見的先天性表皮分解水皰症「金德勒氏綜合症」。 雖未能根治惡疾，但她獲建議進食軟餐和營養餐單等，防止疾病惡化。基因組中心亦替患者兩個妹妹測試，以檢驗有否同一疾病。 相關文章：【皮膚癌】陽光中紫外線UVA及UVB易破壞皮膚 可引發皮膚癌 做好防曬護膚助預防 及早發現初生嬰同患光敏罕見病 減少陽光照射、塗防曬軟膏 本身是兒科專科醫生的鍾侃言稱，由於得悉上述個案，近期發現一名初生嬰兒皮膚出現問題時，令醫生懷疑是否罹患相同惡疾，最終經分析後確診，及早讓父母得知如何照顧幼嬰，譬如減少在陽光猛烈時外出、多塗防曬和皮膚軟膏、穿著合適衣物等，現時該名嬰兒皮膚情况得以改善。鍾相信日後分析更多基因組後，可建立更龐大資料庫，惠及更多病人。 相關文章：【吞嚥困難】3個常見特徵 嚴重可致肺炎、缺水 「嚥」得是福（姿治通鑑） 政府基因組計劃助揭極罕見病因 蒐8000未確定病因病人家屬基因 基因組計劃至今收集8000個樣本，病人和其家屬各佔一半，並於今年中起踏入主階段，擴展至涵蓋「與基因組學及精準醫學」有關的個案，包括精神疾病、糖尿病、白血病及骨質疏鬆等常見病，冀以遺傳學入手改善診治和預防方法。鍾侃言舉例，正與精神科醫生研究用藥成效欠佳的病人，是否因自身基因組影響藥物成效，有助決定需否加減分量或轉用二線藥物。 香港基因組中心行政總裁羅思偉補充，正研究與更多公立醫院合作，目標於2026年7月前為兩萬宗個案全基因測序，有信心可超額完成。基因組中心亦正建立香港全基因組測序數據庫予科研使用，羅稱冀於5年內收集4萬至5萬個基因組。 Read more

罕見病「脊髓肌肉萎縮症」（SMA）患者周佩珊去年10月向特首林鄭月娥陳情，爭取引入美國新藥，該藥已於上月21日完成註冊。政府透過「特別用藥計劃」讓第一型患者免費用藥，已有9人接受治療及評估，他們可免費用藥至12月。該藥藥費每年數以百萬元計，去年《施政報告》提出檢討關愛基金藥費分擔機制，據了解，基本原則是不會令患者及家屬「因病致貧」，並研究收窄經濟審查的核心家庭範圍，同時探討設定資產界線，超出特定水平會按折扣分擔藥費。已用藥的周佩珊期望其他患者可趁未惡化前盡快用藥，亦盼藥費「不會很快蒸發（病人家庭）資產」。 脊髓肌萎藥註冊 9人免費至年底 生產SMA藥物的渤健公司（Biogen）昨宣布SPINRAZA（nusinersen）已完成註冊，獲准在港發售，而「特別用藥計劃」會停止招納新個案，正用藥患者可免費接受治療至12月。 周佩珊昨接受本報訪問表示「好開心」，指用藥是患者的曙光，盼年輕患者可盡快用藥，「應不分患者類型，趁小朋友未惡化前用藥」，否則肌肉萎縮後「很難返轉頭」。周上月初完成脊骨手術，上月26日注射第一劑藥物，本月中將注射第二劑，「沒什麼不舒服」。藥費方面，她期望是患者家庭可負擔的水平，「不會很快蒸發資產」。 周佩珊冀藥費「不會很快蒸發資產」 林鄭月娥去年在《施政報告》宣布，醫院管理局會加快檢討關愛基金的病人藥費分擔機制，原預計今年上半年提出改善方案。據醫管局年中向立法會提交的文件，最終報告延至今年底完成。 據了解，醫管局上月諮詢病人組織，將完成藥費分擔機制檢討。另一消息指，有關顧問報告的原則包括不會令患者家庭「因病致貧」，報告會研究進一步收窄經濟審查時的核心家庭範圍，已婚病人只計算配偶及未成年子女入息，未成年病人則只計算父母，另會探討設定資產界線，若超出特定水平，會按折扣後的資產額計算分擔藥費水平。 關愛基金已資助15人買極貴藥 醫管局發言人稱，現有6名SMA患者已展開藥物療程，另3人完成評估，會陸續用藥。發言人又稱，扶貧委員會已通過醫管局建議，SMA藥物註冊後會獲納入關愛基金醫療援助計劃，料病人獲關愛基金資助後，可於今年底前用藥。發言人稱明白購買極昂貴藥物為病人及家庭造成沉重經濟負擔，該局正檢視長期用藥引致資產耗用的問題及病人分擔額，並提出改良方案。 據悉，截至8月31日，關愛基金現已資助15名病人買極度昂貴的藥物。此外，醫管局定期檢視藥物名冊，消息指新增藥物包括一種昂貴的肺癌藥。 團體批罕見病政策「空白」 香港罕見疾病聯盟會長曾建平稱，SMA患者獲特首親自跟進，引入藥物速度快，但他指其他罕見病人同樣需關注，反問「是否一定要特首慰問才有藥用」。他說，本港醫療系統相對健全，罕見病政策則「空白」，沒罕見病定義和病人名冊等。 明報記者 許芳文

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