【罕見病】認識白化症 身體缺色素皮膚毛髮全白 做足防曬免皮膚眼睛受損

基因突變或染色體出問題會導致罕見的先天疾病,較多人認識的包括黏多醣症、結節性硬化症、小腦萎縮症、脊髓肌肉萎縮症等。2月28日是「國際罕見病日」,就由醫學遺傳專家講解其中一種罕見病──白化症(albinism)。患有白化症,全身皮膚、頭髮甚至眉毛也是白色的,當白晢身驅失去「黑的保護」,原來需要面對不少問題。 白化症屬罕見病 隱性基因遺傳 患者缺色素保護 白化症患者「從頭白到腳」,betway体彩 醫學遺傳科主任林德深醫生表示,這是由於患者的體內缺乏色素所致,眼珠因而呈紅色、毛髮與皮膚顏色則呈現白色。白化症是基因遺傳造成,目前已知有5個基因會影響人體內製造黑色素的過程、分布和功能。 林醫生指出,大部分個案都屬於隱性遺傳,即是父母都並非白化症患者,卻攜有這致病基因。若父母雙方都攜有致病基因,誕下的嬰兒有四分一機會患白化症;若其中一方有白化症,而配偶非白化症,以有隱性基因的機會是二萬分之一來計算,所誕下的嬰兒約七十分之一機會患白化症。目前估計本港約有300至400名白化症患者。 相關閲讀:【懷孕準備】遺傳病?高齡生育?慣性流產? 基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險 增受孕機率 皮膚易曬傷 視力較弱易斜視 身體所製造的黑色素,其實是一個保護皮膚防禦紫外線的重要機制。林醫生解釋,當受到紫外線照射,就會刺激皮膚產生色素,抵擋陽光避免曬傷甚至癌變。然而,白化症患者的皮膚缺乏色素保護,若經常受陽光照射,皮膚又沒有足夠保護,便會容易曬傷,增加患上皮膚癌的機會。 由於黑色素的製造出問題,白化症患者的視力首當其衝受影響,很多時患者眼球後的神經線會有先天問題,眼底細胞的生長受影響,導致他們的視力較弱、常出現眼球震顫致雙眼無法對焦、容易形成斜視,即是「鬥雞眼」或「射哩眼」。同時他們的眼脈絡膜(choroid)色素較少,會畏光和減低視覺的敏銳性,視膜網容易受陽光直接照射而受損。因此白化症患者必須為皮膚和眼睛做足保護措施,包括戶外活動時需要戴帽及太陽眼鏡,亦要定期進行視力檢查,若發現視力異常便要及早矯正,例如斜視可以透過手術或做眼部訓練改善。 相關閲讀:【皮膚癌】陽光中紫外線UVA及UVB易破壞皮膚 可引發皮膚癌 做好防曬護膚助預防 壽命、生活能力不受影響 白化症屬隱性基因遺傳的疾病,如夫婦有家族史,可在計劃生育前進行基因檢驗。不過林醫生表示,白化症患者雖然面對外觀和視力問題,但非致命性,因此較少夫婦會特地為此檢驗基因。 相關閲讀:了解弱視3大成因 斜視不可忽略 注意兒童5個情况 把握8歲前治療黃金期 父母正面態度 助白化症孩子成長 隨着社會進步,大眾多了認識白化症,若夫婦誕下白化症嬰兒,只要嬰兒身體各項指數正常,日後生活做好皮膚防曬和眼睛的保護,成長期間父母以正面態度幫助孩子面對遇到的障礙,白化症患者的生活能力和智力與一般人無異,壽命並不會受影響。 Read more

【皮膚癌】澳洲70歲或以上長者逾半皮膚癌 教導市民塗防曬保護皮膚 (膚見)

【明報專訊】回想今年6月到澳洲旅遊探親,剛抵達澳洲悉尼時,見到街上大多數人都沒有戴上口罩,只有在公共交通如火車及巴士上,有較多人戴上,才知道澳洲的政府,只建議市民盡量在公眾及室內地方戴上口罩保護自己。當然,市民仍然可以自由選擇。(編者按:澳洲皮膚癌發病率比其他地方高,為什麼呢?) 相關文章:3大皮膚問題:膚色暗啞、暗瘡、濕疹 營養師7個貼士 從飲食入手容光煥發 澳洲皮膚癌發病率奇高 不用戴口罩,開始時感覺到很自由,亦令香港朋友們嫉妒。可惜這得意忘形的快感只維持很短時間,因為當想到如果不幸感染COVID-19,這個假期便要自動延長最少1個星期或以上(因為當時6月,香港政府仍然要求感染後最少14天,以及登機前24小時內快速測試呈陰性,才可以登機回港)。還有,當時澳洲跟香港一樣,要求染疫者須在家隔離1星期,不能外出和見朋友。所以,我不再有太多考慮,決定做好個人防疫措施,盡量像香港一樣嚴謹,因不想受到感染而壞了整個假期。 雖然現在的澳洲人,已慢慢回復pre-COVID的生活模式,但先前因疫情在家工作,產生了另類問題。那段日子,一方面令員工減少通勤時間和費用,另一方面公司可以縮小寫字樓租用面積,減輕成本之餘亦可以維持工作效率,這可是一舉兩得。一些國家如英國或澳洲,居家面積比較大而往返寫字樓路程比較遠,好處更加明顯。但如果從系統思考角度分析,當一個新的動作持續出現,可能對於系統內其他參與者產生持續負面效果。例如寫字樓附近的咖啡館、餐廳酒樓、健身室和超級市場等,也是另一個頗大的經濟體系,它們亦僱用很多員工。如果大多數人繼續留在家中工作(新動作),對另一體系中的員工(其他參與者)生計會造成很大影響。這令地方政府非常頭痛,要盡快拿出方案令大家重回寫字樓工作。 70歲或以上長者 逾半皮膚癌 澳洲陽光非常充足,加上大氣中臭氧層出現一個窿,這可以解釋到為什麼這裏的皮膚癌發病率比其他地方高。70歲或以上長者,3個中有2個患皮膚癌,而每年有逾2000人死於皮膚癌。 至於最毒的黑色素癌,澳洲的發病率也是在世界每個年齡群中名列前茅。所以走在街中會看到很多宣傳,教導市民怎樣在戶外活動時保護皮膚,指導塗防曬的好處。 相關文章:【防曬】選擇防曬霜 PA幾多+才適合?建議皮膚白淨揀 3+以上 古銅膚色選1至2+ 及早驗測皮膚癌可降死亡率 除了保護皮膚免被曬傷之外,及早驗測皮膚癌也可以降低死亡率,澳洲已經有掃描全身黑色素瘤的MoleMap,這儀器可幫助醫生及早驗測皮膚癌和提供適切治療。香港雖然亦有不少皮膚癌患者,但人數遠不值投資以上儀器作普查用途,故只憑目測和皮膚鏡(dermoscopy)作檢查。 文:黃偉傑(皮膚科專科醫生) Read more

【皮膚癌】陽光中紫外線UVA及UVB易破壞皮膚 可引發皮膚癌 做好防曬護膚助預防

《衛斯理》等膾炙人口科幻小說的著名作家倪匡昨午逝世,享年87歲。據《明報》報道,倪匡晚年確診皮膚癌,身邊好友稱他雖患頑疾,但樂觀依然……要了解皮膚癌的成因和預防方法,便要認識被世界衛生組織列為一級致癌物的「陽光」。betway体彩 皮膚及性病科專科醫生龔家怡醫生指出,陽光中的紫外線包括UVA及UVB,而UVA及UVB同樣會導致皮膚癌。一旦長期曝曬,後果可以很嚴重。 Read more

五台山越野賽 登華北之巔 環走佛門聖地

【明報專訊】山西省的五台山,是為中國四大佛教名山之首。虔誠的信徒會以「大朝台」方式,順時針徒步走遍東、南、西、中、北台,參拜台頂五座寺廟內的文殊菩薩像。我雖不是佛教徒,但今次因為參加了一個於內地舉辦的超級越野賽——大五朝台之旅,所以亦來了一趟「快閃大朝台」,用15小時環走70公里;如果只是來旅遊,其實可以只走一兩個台,欣賞這片位於高海拔地區、充滿靈氣的景色。 中國的四大佛教名山,包括峨眉山、普陀山、九華山及五台山,之所以稱為佛教名山,全因傳說中佛教的四大菩薩——普賢、觀音、地藏及文殊,分別以這些地方作為修行地。五台山是文殊菩薩的道場,所以寺廟內都有尊奉祂的聖像。不過,五台山並非為一座山的名稱,而是由五個山峰構成,包括東台望海峰、西台掛月峰、南台錦繡峰、中台翠岩峰及北台葉斗峰,《四大名山志》中的《清涼山志》記載﹕「五台山五峰聳立,高出雲表,山頂無林木,有如壘土之台,故曰五台。」的而且確,由於山頂一帶並無樹木,視野良好時,於一台之頂就可看到下一台頂的寺廟位置,山連山的開闊壯麗景觀,實在值得到此一遊。 晚上寺廟掛單 東台觀日出 到五台山的遊客,一般都以大朝台為目標,順時針徒步登上五個台的寺廟,參拜文殊菩薩聖像。大朝台的歷史可以追溯至隋朝,因為五個台上的寺廟,均由隋文帝下令建造。由於大朝台的路線逾七十多公里,東、南、西、中、北台各相隔十多公里,需要兩至三天才能走完,遊客晚上可選擇在寺廟內「掛單」,部分寺廟會收取數十人民幣提供食宿。 如果時間不足,最值得去的是東、中、北台。這些地方都可以從台懷鎮乘搭巴士(約10元人民幣),於鴻門岩下車起步。東台望海寺為最容易到達的地方,由鴻門岩出發,只需約半小時就可登頂。望海寺位於海拔2790米高的望海峰上,可以遠眺大海,而且是看日出的最佳位置。但由於清晨交通難以安排,除非在寺廟掛單,否則就只能包車前往鴻門岩。寺內供奉的為聰明文殊,銅像高兩米且金碧輝煌,參觀完畢,可原路返回鴻門岩候車,順道一試味道不錯的刀削麵。 北台路况佳 最高峰俯瞰全景 難度較高的可選擇連走北台及中台,兩台距離鴻門岩分別10及15公里,徒步參觀約需七小時。北台葉斗峰的海拔高度為3058米,不單為五台中最高,亦是華北地區最高的山峰,所以有「華北屋脊」之稱。這段路的路况修葺得相當好,沿大路就能直達山頂的靈應寺,所以亦是最多遊人參拜的寺廟之一,不用擔心孤身上路。沿途亦可飽覽被群山環抱的台懷腹地,是其他四台所沒有的獨特景色。 離開北台,再步行約5公里就能到達中台。個人認為中台翠岩峰是五台中最獨特的地方,相傳文殊菩薩曾在這裏演教說法,所以這間寺廟命名為演教寺。演教寺較其他台頂的寺廟宏偉,寺廟對面有一尊文殊菩薩銅像,高2.8米,左手執青蓮花,右手執寶劍,做工極為精巧。寺外亦排滿了一大群菩薩石像,粗略估計也有數百尊,場面相當壯觀。 游走北台後,回台懷鎮要多走十多公里下山。其實每個台頂都有內地人稱之為「黑車」的車輛,可以載遊客回台懷鎮,但收費就屬「海鮮價」,隨時要付過百人民幣,所以如果還有充足體力及時間,大可選擇漫步下山。 ■交通 五台山位於山西省忻州市五台縣,到當地旅遊,一般會選擇到台懷鎮住宿。最簡單的交通方式,可選擇先飛到太原機場,轉乘火車到五台山火車站(車費由38元人民幣起),車程約4小時;再轉乘巴士到台懷鎮(車費約25元人民幣)。 ■大五朝台之旅 洗內地賽事污名 不少參加過內地越野賽事的人,都批評賽事安排不周及混亂;但今次這個「大五朝台之旅」,無論是路線設計、食物補給以至救護安排,都有相當高的水準,再加上是ITRA(International Trail Running Association)認可的賽事,完成比賽可取得參加國際賽事如UTMB(Ultra Trail du Mont Blanc)的分數,絕對適合香港山友參加。 比賽分為70公里的「大五朝台組」及40公里的「四台逆穿組」,沿途不設路標,參賽者須預先將大會提供的GPX路線檔案,下載至智能手機或具備衛星定位功能的運動手表內,沿途看着路線走,基本上不易迷路。如果想了解更多賽事資訊,可以瀏覽大會的網站:grandwutai.ihuipao.com。 ■醫護之言:高海拔地區加倍防紫外線 登上高海拔地區,除了注意高山反應等問題,雙眼及皮膚亦須特別照顧。由於空氣能過濾紫外線,海拔愈高,空氣愈稀薄,紫外線的照射力就愈強。為免受傷,必須選購特別規格的太陽眼鏡及防曬油。 眼科專科醫生梁子宏指出,能穿透大氣層的紫外線UVA及UVB,波長約280至400納米,進入眼睛會增加白內障、角膜和視網膜病變的風險。太陽眼鏡片的顏色深淺,只反映透光度,與紫外線的過濾能力無關。有些太陽眼鏡會標示「UV 400」,代表能夠阻擋波長在400納米以下的光線;「100% UV PROTECTION」則100%防紫外線,把透進眼睛的紫外線減至極低水平。另外,如在雪山地區,可選擇能過濾反射陽光的偏光鏡片。 防曬產品 留意有否UVA*或PA UVA及UVB會導致皮膚出現皺紋、黑斑及皮膚老化,甚至誘發皮膚癌。皮膚科專科醫生鄒傳德指,一般人會選購標有SPF值的防曬產品,但其實SPF只能阻擋UVB,如要阻擋UVA,就要留意有無UVA*或PA標誌。現時歐洲品牌會以前者作為可阻擋UVA的記號,日本品牌則以PA表示。在高海拔地區,建議選擇SPF30,同時標有UVA**或PA+++以上的款式。 另外,防曬油至少每兩小時要補搽一次,如運動時大量排汗,就要更頻密地補搽。選購時亦要留意皮膚會否有過敏反應,首次搽新款式太陽油時,建議先塗小量在皮膚上。 文、圖:Genki 編輯:沈燕媚

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癌症全面睇:監察皮膚癌 勿忘鬼祟位

【明報專訊】問﹕除了防曬,怎樣才可防範皮膚癌? 答﹕除了全面防曬,大家還可定期自我檢查。首先拍攝全身皮膚的特徵,此後不時自我檢查,並與原本的特徵作比較。一旦發現皮膚冒出新膚斑(與附近的斑點看似不同)、傷口久不痊癒、膚斑或斑點變大或變形或變色,便應拍下有變化的部位,記下拍攝日期,如一個月後異變仍未消除,就要請教醫生。 檢查時不能遺漏任何一個部位,包括腳底、腳趾間、腳甲等。自己看不清楚的部位可用鏡子或請親友幫忙。在人的一生中,皮膚有一些變化如面部常見的「老人斑」是正常的,毋須過分憂慮。 紫外線強弱無關氣溫 問﹕天氣愈熱是否代表紫外線愈強? 答﹕紫外線是肉眼看不見的輻射,而陽光亦不是透過熱力損害皮膚。紫外線指數通常於中午時分,亦即日光最猛的時候至為強烈,但每日氣溫最高的時間通常是在下午時分,當地球表面儲夠太陽熱力之後出現,可見兩者並無直接關聯。太陽熱力散射出來的為紅外線而非紫外線,所以儘管在涼快的日子,也有可能被陽光所灼傷。 多痣、常暴曬 小心皮膚癌 問﹕每個人患皮膚癌的機會是否均等?誰是高風險人士? 答﹕雖然每個人也會受到陽光照射而吸收紫外線,但以下類別的人士風險特別高,更應加倍防範皮膚癌﹕ ˙多痣 ˙有近親曾患黑色素瘤 ˙曾長時間暴曬 ˙皮膚白皙,曬不黑但易灼傷(深色和黃褐色皮膚釋出黑色素較多,風險較低) ˙紅髮或金髮,眼球為藍色或綠色 ˙免疫系統較弱者,例如曾接受器官移植或愛滋病毒(HIV)測試呈陽性反應 ˙工作上常接觸砷、瀝青、焦煤等油類化學品的人士。處理這類物品時要戴手套,最好穿保護衣物。家居偶然使用應無大礙,但要依照使用說明 ˙曾患皮膚癌,不排除會在原位復發或在身體其他部位出現 ˙曾接受放射治療 文﹕香港癌症基金會(熱線﹕3656 0800/網址﹕www.cancer-fund.org) 意見提供﹕區德成(皮膚科專科醫生) Read more
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